Za zkratkou CEA se skrývá onemocnění očí psů Collie Eye Anomaly čili Anomálie oka kólií. Toto dědičné onemocnění vyvolává defekt zadní stěny oční koule. Choroba se projevuje již v raném věku psa a je bohužel nevyléčitelná.

Mezi plemena s častým výskytem CEA patří dlouhosrstá kólie, krátkosrstá kólie, šeltie, australský ovčák a také border kólie. S příznaky, jež se CEA nápadně podobají, se však setkáme u řady dalších plemen, např. u australské kelpie, anglického kokršpaněla, bígla, erdelteriéra, jezevčíka, barzoje, maltézského psíka, německé dogy, německého ovčáka, pudla a sibiřského haskyho.

K poškození oka dochází už během vývoje plodu v těle feny. Odchylky ve vývoji oční koule štěněte jsou patrné již třicátý den březosti. Tkáně vyvíjejícího se oka mohou být zasaženy poruchou různou měrou, a proto se u štěňat po narození střetáváme s chorobou CEA ve dvou základních formách – střední a těžké.

Střední forma CEA je na oku štěněte patrná už ve věku 5 – 8 týdnů. Dochází k poškození vrstvy oka označované jako cévnatka, která je uložena mezi světločivou sítnicí a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou. Při střední formě této choroby bývají krevní kapiláry v cévnatce špatně vyvinuté a může dojít i k celkovému úbytku pigmentu v cévnatce, vzniká tzv. hypoplazie cévnatky. Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,,okno´´, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.

Těžká forma CEA postihuje zhruba 25 % všech psů s tímto onemocněním. Poškození oka je na první pohled vážné, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy, kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená sítnice ,,slepá“. Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují.

Hlavním příznakem Onemocnění oka kólií je ztenčení a bledá barva cévnatky štěněte (tzv. hypoplazie cévnatky). Tento defekt stačí sám o sobě pro potvrzení CEA. Další příznaky musí být alespoň dva, například kolobom a zkroucení cév či kolobom a odchlípení sítnice nebo zkroucení cév a hypoplazie cévnatky. Nitrooční krvácení nepatří mezi typické příznaky CEA, jelikož se vyskytuje u celé řady dalších očních chorob.

Následující malá exkurze do oboru genetiky možná nebude všem příjemná, je však nezbytná pro pochopení ,,jádra pudla´´. Každá buňka v těle psa má dědičnou informaci rozdělenu do 78 ,,porcí“, tzv. chromozomů. Pes jich polovinu zdědil po matce a polovinu po otci, a proto chromozomy tvoří 39 párů. V chromozomech je uloženo zhruba celkem 22 500 genů, které určují dědičné vlastnosti. Některé znaky, například barvu srsti, určuje jediný gen. Jiné vlastnosti jsou výsledkem společné souhry mnoha genů (např. plodnost). Už z toho je jasné, že není gen jako gen. Jeden a tentýž gen se může vyskytovat v různých formách, jimž říkáme alely. Celkový sortiment alel (variant jednoho genu) může být poměrně bohatý. Do psa se však ,,vejdou“ jen dvě alely. Jedince, který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu označujeme odborně jako homozygotního. O jedinci se dvěma různými alelami téhož genu hovoříme jako o heterozygotním.

CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému.

Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem, protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA).

V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození zdravých štěňat 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA (tabulka 1).

Tabulka 1 – Očekávané výsledky při páření jedinců s různými kombinacemi alel pro CEA

Cesta k vymýcení choroby vede především přes genetické testování vrhů a výběr rodičů. Test se provádí jen jednou, protože dědičné založení zvířete se v průběhu života nemění. Pro psa nepředstavuje genetický test na CEA žádné nebezpečí, stačí k němu pouze malý vzorek krve odebraný veterinárním lékařem.

S výsledky testů v ruce mohou chovatelé účinně předcházet výskytu CEA v chovech.  Měli by se vyhýbat páření dvou přenašečů. Skryté nositele poškozeného genu by měli pářit jen s normálními jedinci, kteří poškozený gen nezdědili. Takovému páru se nenarodí nemocná štěňata. Polovina štěňat však bude přenašečem choroby. Při tomto postupu proto bude vymýcení genu postupovat jen pozvolna. Pokud bychom chtěli ve velice krátké době eliminovat toto onemocnění, bylo by na místě spojovat pouze jedince, jež jsou CEA geneticky normální. Podle celosvětového průzkumu je například v případě plemene border kólie zhruba jedna třetina jedinců genetickým přenašečem CEA. Okamžité vyčlenění tak velkého počtu jedinců z chovné základny by vedlo k jejímu obrovskému zúžení. V budoucnu se proto budeme muset zaměřit na postupnou eliminaci onemocnění. Pokud by byly provedeny genetické testy rodičů s výsledkem geneticky normální, není třeba již klinicky vyšetřovat po nich narozená štěňata, psi narození po těchto rodičích nikdy nebudou přenašeči CEA, pokud bude geneticky otestován jeden z rodičů s výsledkem geneticky normální a druhý bude mít negativní výsledek klinického vyšetření, štěňata rovněž nebudou mít nikdy klinické příznaky CEA, mohou však být jejími přenašeči.

Možná se ptáte, proč někteří psi trpí středním postižením a někteří těžkou formou CEA, když jsou obě formy tohoto onemocnění způsobeny stejnou mutací jednoho genu. Může hrát roli podávaná dieta, zátěž psa či jiné faktory jako jsou například infekce nebo úraz? Odborníci zatím nemají žádný důkaz o tom, že by průběh onemocnění podmiňoval některý z těchto tzv. vnějších faktorů a na zodpovězení této otázky si ještě budeme muset nějaký čas počkat.

¹ Ing.Eva Chmelíková, Ph.D.

¹ Ing.Vilma Lánská, Ph.D.

¹ Mgr. Ing.Markéta Sedmíková, Ph.D.

¹ MVDr.Helena Härtlová, CSc.

² Ing.Jaroslav Petr, DrSc.

      ¹Katedra veterinárních disciplín, FAPPZ, ČZU v Praze

      ²Výzkumný ústav živočišné výroby, Praha Uhříněves

Přehled čerpané literatury: 

Bašovská M. et al. (1985) Biologie pro II. ročník gymnázia. SPN, Praha, 288 stran.

Dostál J. (1995) Chov psů, Genetika v kynologické praxi. Dona, České Budějovice, 206 stran.

Jelínek J. (1994) Biologie člověka a úvod do obecné genetiky. Fin, Olomouc, 254 stran.

Staňa P. (2001) Anomálie oka kólií. Pes přítel člověka. 12, 46, 6 – 7.

http://www.vetweb.cz/projekt/clanek.asp?pid=81&cid=1886 – Česká asociace veterinárních lékařů malých zvířat. Bedford P. G. C. The known hereditary diseases of the canine eye.

www.optigen.com – Collie eye anomaly/Choroidal Hypoplasia (CEA) Test.