Hlavolam jménem katarakta: jak porozumět a využít nový test na dědičnou kataraktu od AHT
Poprvé otištěno v Aussie Times (červenec – srpen 2008)
napsala C.A. Sharp
Autorka by ráda poděkovala dr.Cathryn Mellersh z Animal Health Trust (AHT) za recenzi tohoto článku před jeho zveřejněním.
Katarakta je u australských ovčáků jedním z nějčastějších dědičných onemocnění a jednodušše nejčastější dědičné onemocnění očí u tohoto plemene. Animal Health Trust (AHT), století stará charitativní nadace, která se věnuje zlepšení diagnostiky a léčby nemocí psů, koček a koní, představila letos v březnu (2008) na světově známé Cruftově výstavě psů v Birminghamu nový DNA test pro dědičnou kataraktu (HC) u australských ovčáků.
Mezinárodní komunita plemene vydatně podporovala výzkum a vývoj tohoto testu. Chovatelé a majitelé australských ovčáků ve Velké Británii, severní Americe i Evropě poskytli vzorky od více než 400 psů. Badatelé z AHT objevili mutaci v genu jménem HSF4, který je významně spojen s kataraktou u australských ovčáků. Pro přítomnost mutace v tomto genu následně vyvinuli DNA test. Tento test je nástrojem, který umoží chovatelům drasticky snížit četnost výskytu katarakty u tohoto plemene.
Test máme jen díky šťastné náhodě. Dr.Cathryn Mellersh a její tým nejprve nalezli mutaci způsobující dědičnou kataraktu u stafordšírských bullteriérů, recesivní mutaci genu zvaného HSF4. Rozhodli se otestovat i vzorky DNA, které měli k dispozici od psů s kataraktou jiných plemen, aby zjistili, zda nesou stejnou mutaci jako stafordi. Jedním z takto testovaných plemen byl i australský ovčák, u kterého měli již několik let uloženo DNA od sedmi jedinců trpících kataraktou. Ačkoliv australští ovčáci neměli mutaci stafordů, k velkému překvapení dr.Mellersh měli jinou mutaci na HSF4 genu. Aby mohla potvrdit počáteční výsledky, začala sbírat další vzorky od australských ovčáků, nejprve ve Velké Británii a později ze severní Ameriky a Evropy. Nakonec zjistila, že její náhodný objev je spojený s kataraktou vyskytující se v rámci plemene a byla schopna vyvinout DNA test pro australské ovčáky.
Avšak vše má své „mouchy“
Ačkoliv nyní máme DNA test, někteří lidé se dotazují na přínos testu a jiní jsou zmatení, co výsledky testu znamenají pro jejich psy a jejich chovatelské programy. Toto nepochopení se objevilo díky několika problematickým aspektům dědičné katarakty u australských ovčáků:
- je zde několik genů a jejich variant, které způsobují kataraktu u psů
- gen HSF4 má více než jednu mutaci způsobující kataraktu
- mutace nalezená u australských ovčáků není jednoduše recesivní
- ne každá katarakta je dědičná
Tohle všechno zanechává více než několik lidí, kteří si lámou hlavu a chtěli by vědět, jak reagovat na výsledky testů nebo zda se vůbec testováním obtěžovat.
Pes může trpět kataraktou, i když nebude mít mutaci genu HSF4. Pokud bude mít pes jen jednu kopii mutace, katarakta se u něj může rozvinout a - což musí vypadat jako perverzní rozmar Boha DNA – ne každý pes, který má mutaci, má nebo bude mít kataraktu a ne každý pes s kataraktou tuto mutaci má.
Na rozdíl od mutace u stafů je mutace nalezená u australských ovčáků dominantní. I když jsou u obou plemen mutací stejného genu, jsou na různých alelách HSF4. Není známo, že by se stafí mutace vyskytovala u australáků (ačkoliv byla nalezena u bostonských teriérů, daleko bližšího plemene) a naopak, že by se australácká mutace vyskytovala u stafů.
Abychom to celé ještě zkomplikovali, mutace australských ovčáků není jednodušše dominantní, je dominantní s neúplným průnikem. To znamená, že ne každý pes, který tuto mutaci má, bude mít kataraktu. Na druhé straně přítomnost mutace prokazatelně a významně zvyšuje riziko rozvoje katarakty. U psa, byť s jednou kopií mutace, je 12x pravděpodobnější, že se u něj někdy během jeho života katarakta rozvine, než u psa s normální verzí genu HSF4. Mutace byla spojena se všemi typy katarakty, ale většina psů měla bilateral posterior kataraktu – tedy typ, který je již dlouho uznávaný jako typická dědičná katarakta u australských ovčáků. [Viz dále Co je dědičná katarakta?] Přesné procento psů s mutací, kteří mají kataraktu, nemůže být v tuto chvíli zveřejněno, protože vědecká práce založená na výzkumu je před zveřejněním, ale s jistotou lze tvrdit, že je hodně vysoké.
Fakt, že někteří psi, kteří mají mutaci a nemají kataraktu, je pravděpodobně pro chovatele největším hlavolamem. Dědičnost s nekompletní penetrací znamená, že další faktory – nejpravděpodobněji další geny – zapojené do procesu určují, zda se katarakta u danného jedince vyvine či ne. V tuto chvíli o těchto faktorech nic nevíme.
Katarakta může mít také proměnlivé projevy. To znamená, že ne každý případ je úplně stejný. Katarakta se může vyvinout na různých místech čočky. Věk, kdy se poprvé projeví, značně kolísá od ranné dospělosti až po okraj stáří. Progrese nebo-li rychlost, s jakou se katarakta rozvíjí, se také různí. Tato různorodost ve fenotypu také naznačuje důležitost ostatních faktorů pro rozvoj katarakty. Téměř určitě zde v této odchylce hrají roli další geny, ačkoliv ještě nebyly identifikovány.
A závěrečná komplikace – ne každý australský ovčák s kataraktou má mutaci v genu HSF4. Některé katarakty nejsou dědičné, ale mohou být následkem zranění nebo infekčního onemocnění. Další mohou nebo nemusí být dědičné jako nuclear sclerosis – klasická stařecká (senilní) katarakta. Avšak další jako tyto, někdy spojované se zbytky hyaloid artery, se jeví jako dědičné, ale genetická příčina ještě není známa. Některé katarakty jsou druhotné k jiné genetické nemoci: u homozygotních merle jedinců s těžkými zrakovými vadami se dosti často vyvine katarakta a psi s nejvážnější formou CEA mívají odchlípnutou sítnici, která může způsobit druhotnou kataraktu. A nakonec, v plemeni existují další genetické mutace, které způsobují kataraktu, ačkoliv toto není překvapující vzhledem k poměrně krátké historii našeho plemene a široké prvotní základně.
Někteří ze psů mající mutaci genu, ale netrpící kataraktou, budou mít téměř určitě kataraktu v pozdějším věku, i když v tuto chvíli si nejsme jisti, kolik z nich to bude. Tato studie byla v podstatě „momentka“: využila informace o fenotypu psího oka a genotyp HSF4 jako určitý bod. Zatímco genotyp se nezmění, musíme počkat na dlouhodobější studii, tedy „pohyblivou verzi“, před tím, než budeme vědět, u kolika jedinců s v tuto chvíli normálníma očima se katarakta rozvine později. Až bude tato informace známa, budeme mít lepší představu, u jakého procenta psů s mutací se nakonec dědičná katarakta vyvine.
Jelikož mutace genu HSF4 není vždy spojena s kataraktou, která se u australských ovčáků objeví, chovatelé musí přijmout fakt, že využití tohoto testu nezbytně neznamená prevenci proti odchovu štěňat, u kterých se katarakta vyvine. Nicméně efektivní využívání tohoto testu povede k výraznému snížení četnosti výskytu této nemoci v plemeni jako celku. [Viz dále Typy a četnost výskytu katarakty]
V zákopech
S ostatními genetickými testy, které jsou pro australské ovčáky dostupné, nejvýznamnější MDR1, CEA a PRA, je odpověď na otázku „Co dělat?“ přímá: přítomnost jedné kopie mutace CEA-CH nebo prcd/PRA nebo dokonce dvou kopií mutace genu MDR1 nejsou důvodem k odstranění jedince z chovného programu. HSF4 nám neposkytuje takový hezký úhledný balíček. Může to také znamenat nepříjemné etické otázky, které mohou chovateli přinést emocionální těžkosti, pokud zjistí, že jeden nebo více jeho psů má mutaci v genu HSF4.
Lidé chtějí vědět proč je HSF4 tak důležitý, když existují i další typy dědičné katarakty. Úměra mezi mutací a psy, kteří mají kataraktu, je tak vysoká, že si nemůžeme dovolit ji ignorovat.
Hodně lidí se ptá, zda je moudré odstranit z chovu všechny HSF4 pozitivní jedince, protože se obávají, že by to mohlo mít negativní efekt na celkový genofond. V severní Americe je to nepravděpodobné. Statistika CERF ukazuje, že pouze jeden ze 130 psů má bilateral posterior kataraktu. I když připustíme možnost, že jsou zde další jedinci, kteří mutaci mají, ale katarakta se neprojevila, množství psů, kteří budou vyjmuti z chovu bude pořád menší než 1% populace. To znamená, že nám pořád zůstane nejenom spousta psů, se kterými můžeme pracovat, ale také spousta dobrých psů. Bohužel nelze popřít, že to může mít těžký dopad na některé jednotlivé chovatele.
V závislosti na struktuře populace plemene v zemích mimo severní Ameriku, může být frekvence výskytu mutace vyšší či nižší. Pokud je vyšší v zemi s malou populací nebo kde je populace s limitovaným původním genofondem, měli by v takových zemích národní chovatelské kluby připravit více-generační plán pro snížení četnosti výskytu této mutace.
Například jedinci se dvěma kopiemi mutace a ti, u kterých se katarakta projevila, by měli být odstraněni z chovu, zatímco ti s jednou kopií, kteří budou mít zdravé oči ve věku 4 let, by v chovu mohli být omezeně použiti a pářeni s jedinci, kteří byli testováni jako mutace prostí. V mezičase by mělo být úsilí také zaměřeno na dovoz nových jedinců z více různorodých krevních linií, které byly testovány jako čisté.
Dalším aspektem HSF4 testu je jeho potenciální vliv na populaci plemene ve vztahu k ostatním vážným zdravotním problémům plemene. Epilepsie se vyskytuje minimálně stejně často jako katarakta, ale je daleko více devastující. Australian Shepherd Health & Genetics Institute (ASHGI) uspořádal vloni na podzim průzkum na výskyt rakoviny v plemeni, který naznačil že hemangiosarkom a lymfom se vyskytují velmi často. Také máme k řešení kyčle, lokty a další rozmanité zdravotní problémy. Můžeme díky horlivé snaze vymýtit mutaci HSF4 způsobit nám a našim psům větší trápení kvůli přehlížení těchto dalších problémů? To je nepravděpodobné.
Nejdříve ze všeho, existence testu na přítomnost HSF4 mutace není důvodem ignorovat další zdravotní problémy. Je potřeba, aby kontrola kyčlí, loktů a očí nadále pokračovala stejně jako využítí dalších DNA testů, které jsou momentálně k dispozici.
(ASHGI poskytuje na svém webu doporučený testovací a kontrolní protocol:
http://www.ashgi.org/articles/screen_protocol.htm) Ale jak již bylo zdůrazněno dříve, četnost výskytu katarakty a tedy mutace genu HSF4, jelikož je dominantní, je dostatečně nízká, takže nejsme nuceni k tomu, abychom zvýšili výskyt jiné nemoci vyloučením jedinců s HSF4 z chovu.
Chovat nebo nechovat
Na základě autorčiny korespondence s chovateli AO od doby, kdy je test k dispozici, je jejich největším hlavolamem fakt, že ne všichni psi, kteří mají mutaci mají aktuálně kataraktu. Chtějí přesně vědět, zda jejich pes kataraktu bude či nebude mít. A pokud ne, proč na něm nechovat? Někteří se dokonce ptají, zda nemohou být celé rodiny, které mají mutaci, ale nikdy nebudou mít kataraktu – a v takovém případě proč na nich nechovat?
Pro začátek, zatímco HSF4 positivní/ rodiny bez katarakty mohou být možné, v tuto chvíli nemáme pro tento závěr důkazy. Zcela jasně máme jedince s mutací, kteří dosáhli staršího věku a kataraktu nemají. Máme také skupiny příbuzných psů s mutací, kteří kataraktu nemají, ale někteří z nich jsou stále ještě mladí a katarakta se u nich může rozvinout později. V roce 2006 CERF obdržel záznamy o vyšetření 36 australských ovčáků s bilateral posterior kataraktou. Středový věk u těchto jedinců byl 4,5 roku a nejstaršímu jedinci s diagnostikovanou kataraktou bylo přes 10 let. Dokud nebude vypracována dlouhodobější studie, která bude sledovat jedince s HSF4 mutací až do jejich staršího věku, nemůžeme si být jisti, u kolika z nich se katarakta rozvine, ale víme, že u většiny z nich ano.
Je velmi riskantní chovat na jedinci s HSF4 mutací. I když sám kataraktu nemá a nikdy se u něj nerozvine, může mutaci předat svým potomkům, u kterých se katarakta může klidně rozvinout, i když u jejich rodičů se neobjevila. Polovina potomků psa s jednou kopií mutace ji od něj zdědí a bude mít vysoké riziko rozvoje katarakty. Pokud má jedinec mutace dvě, všichni jeho potomci od něj zdědí jednu HSF4 mutaci. Risk spojený s chovem na HSF4 jedinci se nevyplatí.
Polygenní charakter nemoci nechává některé lidi se podivovat, proč je HSF4 samotný tak důležitý. HSF4 je gen s důležitým efektem pro tento znak. Většina australských ovčáků s kataraktou jakéhokoliv typu má minimálně jednu kopii této mutace. Ostatní geny také mohou mít vliv na výsledný fenotyp, ale HSF4 je klíčovým ukazatelem psů, u kterých je vážné riziko pro rozvoj katarakty někdy v průběhu jejich života.
Testování
Se všemi „jestli a ale“ spojenými s HSF4 mutací, chovatele také zajímá, zda by měli přestat věřit klinickým vyšetřením očí, jak byli vždy zvyklí. Problém je, že oční vyšetření vám řekne, co vyšetřující lékař viděl právě v tu danou chvíli při vyšetření. Pro nemoci přítomné u malých štěňat je velmi užitečné identifikovat postižené jedince na začátku jejich života, ale dědičná katarakta se často objevuje daleko později – často až v době, kdy již byl danný jedinec využit v chovu. Výhoda DNA testu je, že znáte genotyp psa, ať už se příznaky nemoci projevily nebo ne. Jelikož se u většiny psů byť i s jednou kopií mutace katarakta rozvine, můžete tento test použít pro identifikaci takových psů a pokud bude test proveden v rané fázi života, dlouho před tím než se nemoc projeví.
Z důvodu vysokého rizika pro dědičkou kataraktu a vzhledem ke skutečnosti, že jedinci s mutací s nejvyšší pravděpodobností vyprodukují postižené jedince, psi s HSF4 mutací by měli být z dalšího chovu vyloučeni. Protože tento test je nový, je nevyhnutelné, že někteří psi s mutací již byli rozmnožováni. Měli by být z dalšího chovu vyloučeni a jejich potomci testováni, aby se ověřil jejich HSF4 genotyp. [Viz dále Jak otestovat vašeho australského ovčáka na přítomnost mutace genu HSF4]
Katarakta a tudíž mutace HSF4 jsou dostatečně známé, takže za pár let každý jedinec použitý k chovu, pokud nebude již po otestovaných rodičích, bude testovaný před tím, než bude chovně využit. Pokud je váš pes prostý této mutace, má velmi nízké riziko pro rozvoj katarakty i z jiného důvodu. Psi s normálním výsledkem HSF4 testu mohou jako takoví být inzerováni, ačkoliv by v takovém inzerátu mělo být uvedeno HSF4 a ne jednodušše prostý katarakty, protože tento test neidentifikuje jiné kataraktu způsobující mutace.
Výsledky testů stejně jako další genetické zdravotní infomace by měly být veřejně sdíleny. Pokud má váš pes mutaci, informujte o tom majitele jeho rodičů a dalších blízkých příbuzných a poraďte jim, aby také otestovali své psy. OFA bude registrovat výsledky HSF4. Toto je výborný způsob jak zřídit permamentní záznam, který bude přístupný chovatelům na celém světě a pro příští generace.
Zatímco je pravda, že ještě neznáme další mutace, které mohou také způsobovat kataraktu u australských ovčáků, u AHT výzkum katarakty stále trvá. [Viz dále Výzkum pokračuje] Měli bychom pokračovat v naší podpoře jejich snahy poskytováním vzorků psů postižených kataraktou jakéhokoliv typu. Nakonec mohou být schopni nám poskytnout ještě více podrobných informací ke genetice katarakty u australských ovčáků.
V současné době musíme co nejefektivněji využívat HSF4 test. Je to nejlepší nástroj, který máme pro redukci výskytu, v našem plemeni nejčastější, nemoci vedoucí k oslepnutí.
Typy a četnost výskytu katarakty
The American College of Veterinary Ophtalmologists (ACVO) klasifikuje kataraktu podle toho, na jaké části čočky vznikne. Čočka má tři vrstvy tkání: jádro (nucleus) jako základ, vnější vrstvu zvanou cortex (kůra) a obal nazývaný capsule (pouzdro). Přední část a zadní část čočky se nazývají anterior a posterior. Vnější okraj čočky se nazývá equator. Každá čočka má také arterior a posterior šev, kde se vrstvy během vývoje spojují.
Jelikož ne každá katarakta je dědičná ACVO a Canine Eye Research Foundation (CERF) tyto klasifikují jako způsobené vlivem prostředí – všeobecně zraněním nebo jinou nemocí – jako „significance unknown“ – závažnost neznámá. Malé katarakty jsou nazývány jako „punctate“. Tyto mohou, ale nemusí růst, pokud nerostou, nejsou považovány za závažné. Jedinec s punctate kataraktou při následující prohlídce projde CERF vyšetřením, pokud se katarakta nezmění na střední či neohraničenou (diffuse).
Katarakta se může objevit v jednom oku (unilateral) nebo v obou (bilateral), která je většinou považována za dědičnou. Katarakta může začít v jednom oku dříve než ve druhém, takže unilaterální katarakta může být při další prohlídce shledána bilaterální. Z typů bilaterální katarakty, které neprojdou CERF, je výskyt posterior katarakty, u australských ovčáků 4-10x pravděpodobnější než ostatní bilaterální katarakty. Mutace genu HSF4 identifikovaná AHT je významě spojená právě s bilaterální posterior kataraktou.
Přehled statistiky vyšetření CERF u australských ovčáků z let 1999 až 2006 ukazuje, že průměrně 78% nebo-li přibližně jeden AO ze 130 má tento typ katarakty. Žádný jiný typ bilaterální katarakty (anterior, equatorial cortical, obalu nebo jádra) se neobjevuje ani z poloviny tak často. Druhým nejčastěji vyskytujícím se typem je bilaterální katarakta jádra, která se objevila jen u jednoho z 550 jedinců. Ostatní typy se objevují méně než 1 z tisíce psů.
Typická dědičná katarakta u australských ovčáků je bilaterální, zasahující obě oči a na posterior (zadní) straně čočky. Tyto katarakty obyčejně začínají na cortex, vnější vrstvě čočky.
Všeobecně je katarakta poprvé diagnostikována během pravidelného vyšetření očí u dospělého jedince, ale může se objevit na počátku dospělého věku nebo brzy ve starším věku. Katarakta u velmi mladých štěňat australských ovčáků je extrémně neobvyklá.
Postup nemoci je různý. U některých jedinců katarakta postupuje tak pomalu, že si zachovají funkční vidění po celý život, jiní oslepnou velmi rychle. Katarakta se může nejprve objevit v jednom oku, ale v případě dědičné katarakty se ve druhém oku rozvine také a to během několika málo měsíců.
Katarakty začínají jako malé a rostou. Při jejich prvním zaznamenání můžou být určeny jako punctate. Ne každá malá katarakta se rozvine a proto ACVO a CERF dávají jako výsledek vyšetření negativní. Ačkoliv i když jedinec dostane negativní výsledek vyšetření a je to jedinec určený k chovu, majitel by měl tyto plány odložit o 6-12 měsíců dokud další vyšetření neukáže, zda se punctate katarakta nerozvinula ve větší.
Existuje operace, která je nákladná a ne vždy úspěšná. Naštěstí pro postižené psy tato nemoc nezpůsobuje bolest a většina psů se dobře vyrovná se slábnoucím zrakem; psi se daleko více orientují sluchem a čichem než zrakem.
Proměnlivost a někdy poněkud pozdější rozvoj katarakty je pro chovatele velmi flustrující. Jedinec již může mít potomky, ještě předtím než se nemoc projeví. Výhoda nového DNA testu pro přítomnost mutace genu HSF4 má potenciál podstatně snížit riziko výskytu, pokud budeme test dobře používat.
Jak otestovat vašeho australského ovčáka na přítomnost mutace genu HSF4
Individuálně
V současné době není v severní
Americe žádná laboratoř, která by nabízela tento test. Majitelé australských
ovčáků si mohou testovací soupravu objednat v Animal Health Trust (AHT)
v Anglii. Na požádání vám AHT pošle tuto sadu včetně instrukcí,
formuláře, tří kartáčků na odběr bukální sliznice (sliznice z dutiny
ústní) a speciální obálku, ve které kartáčky vrátíte. Je důležité
používat pouze materiály, které vám AHT na testování poslala. Požádat o
ně můžete prostřednictvím této stránky:
http://www.aht.org.uk/genetics_tests.html
Jakmile je odběr proveden a vše je vráceno AHT, výsledky jsou většinou k dispozici během měsíce.
Tento test je také možné nechat provést v partnerské organizaci AHT ve Finsku, HT Diagnostic:
http://www.canigen.com/english_pages/gene_tests/hc_hereditary_cataract-test/
Skupinově
Kluby nebo jiné skupiny mohou
uspořádat testovací „kliniku“. V takovém případě je nutné se předem
domluvit s AHT. Pokud zašlete najednou alespoň 20 vzorků, získáte
slevu. Pokud byste chtěli takovou kliniku uspořádat kontaktujte prosím
Symone Ingram: symone.ingram@aht.org.uk
Výzkumný tým AHT pokračuje ve studiu katarakty u australských ovčáků a doufá, že lépe rozliší kataraktu způsobenou mutací HSF4 genu a katarakty, které nezpůsobuje. Také by rádi nalezli i další geny, které by mohly u australských ovčáků kataraktu způsobovat a zjistit, proč se u psů s HSF4 mutací katarakta objevuje v různém věku a různě postupuje.
Aby mohli naplnit tyto cíle, stále vítají vzorky od australských ovčáků, u kterých byla diagnostikována katarakta jakéhokoliv typu. AHT otestuje DNA takových jedinců zdarma, pokud se vzorkem obdrží doklad o vyšetření očí danného jedince s diagnozou katarakty, 5-ti generační rodokmen a vyplněný formulář AHT.
Kontakty:
AHT:
Symone Ingram
Symone.ingram@aht.org.uk
v
severní Americe jsou testovací sady k dispozici take u ASHGI:
ASHGI
730 E. Weldon Ave.
Fresno, CA 93704-6135
559 485-2136
51ca @ ashgi.org
www.ashgi.org
originál
tohoto článku najdete na:
http://www.ashgi.org/articles/eyes_cataract_conundrum.htm
Přeložila: Martina Hodková s laskavým souhlasem autorky paní C.A.Sharp
Závěrem bych si dovolila několik poznámek od překladatele
Tento výzkum sleduji již dlouho a jakmile AHT dospělo do fáze, kdy mělo zájem i o vzorky DNA jedinců, kteří nemají dědičnou kataraktu, poskytla jsem jim vzorky mojí Andry. Andra byla před několika lety diagnostikována od dr.Beránka s výsledkem senilní katarakta a nemá dle sdělení AHT mutaci genu HSF4.
Když byla v loňském roce MVDr. Beránkem diagnostikována senilní katarakta u Rickyho, spojila jsem se s AHT a nabídla jsem jim i jeho DNA. Využila jsem příležitosti a požádala je, aby mi také poslali pár setů na placené testy. Chtěla jsem nechat otestovat Trey. Přidaly se ke mě i další majitelky australských ovčáků v ČR. Od odeslání obálky se vzorky do Anglie jsem měla výsledky v mailu přesně za 2 týdny. Výsledky všech tří fen se vrátily jako CLEAR tzn. nemají mutaci genu HSF4 a nemohou ji tak předávat svým potomkům a nemohou mít kataraktu, kterou tato mutace způsobuje.
Rickyho výsledky ještě nemám zpět, protože jeho DNA bude zpracována v momentě, kdy ji AHT opravdu použije v rámci svého výzkumu. Takže to může chvilku trvat.
Zato mám navíc pár testovacích setů, které velmi ráda poskytnu dalším majitelům australských ovčáků, kteří budou mít zájem svého psa také otestovat. Neváhejte mě kontaktovat. A poznámka na závěr, příjemně mě překvapilo když návod na odběr vzorků DNA, který přišel z Anglie, byl také v českém jazyce :-)
A ještě na úplný závěr poznámka od Ing. Evy Chmelíkové, Ph.D. se kterou jsem svůj překlad konzultovala a které tímto také děkuji
Co je to alela?
Následující malá exkurze do oboru genetiky možná nebude všem příjemná, je však nezbytná pro pochopení ,,jádra pudla". Každá buňka v těle psa má dědičnou informaci rozdělenu do 78 ,,porcí“, tzv. chromozomů. Pes jich polovinu zdědil po matce a polovinu po otci, a proto chromozomy tvoří 39 párů. V chromozomech je uloženo zhruba celkem 22 500 genů, které určují dědičné vlastnosti. Některé znaky, například barvu srsti, určuje jediný gen. Jiné vlastnosti jsou výsledkem společné souhry mnoha genů (např. plodnost). Už z toho je jasné, že není gen jako gen. Jeden a tentýž gen se může vyskytovat v různých formách, jimž říkáme alely. Celkový sortiment alel (variant jednoho genu) může být poměrně bohatý. Do psa se však ,,vejdou“ jen dvě alely. Jedince, který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu označujeme odborně jako homozygotního. O jedinci se dvěma různými alelami téhož genu hovoříme jako o heterozygotním.
Tyto stránky
jsou optimalizovány pro rozlišení 1024 x 768 bodů a vyžadují
prohlížeč podporující JavaScript.
Použití jakéhokoliv materiálu z těchto stránek pouze se souhlasem autora!
Copyright © Martina Hodková, 2009